عدد اليوم
لكبيرة التونسي (أبوظبي)
«بين كل 500 شخص، يوجد مريض باعتلال عضلة القلب الضخامي.. حقيقة طبية خطيرة، لكن الأخطر منها أنه لا يتم تشخيص الإصابة لدى نسبة كبيرة من المرضى، لأن العديد منهم لا يعانون سوى من أعراض قليلة، إن وجدت، ويمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية دون مشاكل صحية». الدكتورة نادية نجاري استشارية الإخصاب وعلاج تأخر الحمل «أطفال الأنابيب»، مراكز هيلث بلاس للإخصاب، تؤكد خطورة المرض لأن عضلة القلب المتضخمة لدى عدد قليل من الأشخاص المصابين بالمرض يمكن أن تسبب ضيقاً في التنفس أو ألماً في الصدر أو مشاكل في النظام الكهربائي للقلب، مما يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب أو الموت المفاجئ، نتيجة السكتة القلبية، التي تحدث عندما يتوقف القلب عن ضخ الدم، ما يؤدي إلى حرمان الدماغ من الأكسجين والتسبب في فقدان الوعي والتوقف عن التنفس. وتقول نجاري الحاصلة على الدكتوراه في استشراف التوافق الحيوي لدعامات ذائبة الشريان التاجي في القلب: إن أحد أكثر أسباب السكتة القلبية شيوعاً هو اضطراب نظم القلب غير الطبيعي الذي يهدد الحياة، كما تشمل الأسباب الأخرى اعتلال عضلة القلب، وهو مرض وراثي يصيب عضلة القلب ويؤثر على حجمها وشكلها، لافتة إلى أنه إذا ازدادت ثخانة عضلة القلب، يكون العلاج باستخدام جهاز قابل للزرع لتقويم نظم القلب وإزالة الرجفان «ICD»، وهو جهاز صغير يوضع في الصدر ويقوم بشكل آلي بمراقبة عدم انتظام ضربات القلب، ويستخدم الصدمات الكهربائية لمحاولة تقويم نظم القلب. وتضيف نجاري: لا توجد طريقة معروفة للوقاية من الإصابة باعتلال عضلة القلب الضخامي، لكن من المهم الكشف عن الحالة في أقرب وقت ممكن لتوجيه العلاج والوقاية من المضاعفات.
ورداً على سؤال: كيف يمكن للاختبارات الجينية وتقنيات أطفال الأنابيب أن تساعد في منع انتقال اعتلال عضلة القلب الضخامي إلى الأطفال؟ أوضحت أن اعتلال عضلة القلب الضخامي، اضطراب وراثي سائد يرتبط بالصبغيات اللاجنسية، مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصاباً بهذا المرض، فهناك احتمال لإصابة الطفل بالطفرة الجينية للمرض، بنسبة %50، لافتة إلى أهمية الفحوص الجينية.
وتضيف: قد يوصي طبيب القلب بإجراء تخطيط لصدى القلب بشكل منتظم، وإذا كان هناك قريب من الدرجة الأولى «أي أحد الوالدين أو الأخوة أو الأطفال» مصاباً بالمرض، فقد يقوم بإجراء اختبارات للكشف، كما سيحدد اختبار الشخص الحامل ما إذا كان ينبغي إجراء الفحوص الجينية للأجنة قبل الإرجاع في حال عمليات أطفال الأنابيب للكشف عن العيوب أحادية الجينات «PGT-M» باعتباره أحد الخيارات أثناء تنظيم الأسرة، ويتضمن هذا الاختبار إجراء فحوص على الأجنة التي نتجت عن التلقيح الاصطناعي، ثم نقل الأجنة غير المصابة إلى رحم الأم، من خلال هذه الفحوص، يمكن تفادي أن يكون الطفل حاملاً لنفس الطفرة الجينية.
الطفرة الجينية
تقول نادية نجاري: «يعمل أطباء القلب وأخصائيو، واستشاريو الوراثة، واستشاريو أطفال الأنابيب جنباً إلى جنب لإجراء تقييم مناسب لكل شخص للأسباب الجينية المحتملة أو العوامل المساهمة في أمراض القلب، بحيث يقوم اختصاصيو الوراثة بأخذ التاريخ العائلي والحديث عن طريقة انتقال اعتلال عضلة القلب الضخامي عبر الوراثة وكيف تؤثر قدرة الجين أو الكرموسوم والتعبير عنه على مظاهر المرض وفقاً لما ينطبق على العائلة».
وأوضحت أن الاختبارات الجينية للكشف عن العيوب أحادية الجينات يتم إعدادها بشكل مخصص لكل عائلة، ولذلك يتم طلب عينات الحمض النووي من كلا الوالدين، وغالباً ما يتم طلب عينات إضافية من أفراد الأسرة الآخرين من أجل الفحص والخريطة الوراثية للأسرة، بعد ذلك، يتم استخدام تحليل الارتباط لتحديد «البصمة الجينية» للطفرة وتشخيص كل جنين يتم اختباره على أنه مصاب أو غير مصاب، وبعد تحليل الارتباط وتصميم الاختبار الذي يتم إعداده بشكل مخصص لكل عائلة، يقوم اختصاصيو أطفال الأنابيب بتقديم المشورة فيما يتعلق بالعلاج بالتلقيح الاصطناعي، ويتضمن التلقيح الاصطناعي عدة خطوات تشمل تحفيز المبيض واستخراج البويضات، واستخراج الحيوانات المنوية والإخصاب، وأخذ خزعة من الأجنة وتجميد الأجنة السليمة غير المصابة، ونقل الأجنة السليمة إلى الرحم، ويمكن أن تستغرق الدورة الواحدة من التلقيح الاصطناعي حوالي أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع، وقد يتطلب الأمر أكثر من دورة واحدة، وفي بعض الأحيان، يتم تقسيم هذه الخطوات إلى أجزاء منفصلة، ويمكن أن تستغرق العملية وقتاً أطول، وإذا بقي هناك أي أجنة غير مصابة، فيمكن أن تظل مجمدة من أجل محاولات نقل الأجنة في المستقبل.
