كشفت دراسة تحليل وضع الأطفال في دولة الإمارات لعام 2009-2010، التي أصدرتها منظمة الأمم المتحدة للطفولة “اليونيسيف” لدى دول الخليج العربية بالتعاون مع الاتحاد النسائي العام، أن البرنامج الوطني للاكتشاف المبكر لأمراض حديثي الولادة قام بفحص أكثر من 610 آلاف من جميع مواليد الدولة منذ عام 1995 وحتى نهاية 2009 . وبحسب الدراسة الصادرة لتحليل وضع الأطفال في دولة الإمارات لعام 2009-2010، فإن نسبة المشاركة الفعلية في البرنامج الوطني للاكتشاف المبكر لأمراض حديثي الولادة في الدولة بلغت 95%, إذ تم تصنيف دولة الإمارات ضمن المجموعة الأولى على مستوى الدول العربية والشرق الأوسط التي لديها برامج وطنية مماثلة من قبل الهيئة العالمية لفحص حديثي الولادة إضافة إلى حصول البرنامج على الاعتراف الدولي عام 1998 من قبل برامج ضمان قياس الجودة بالمملكة المتحدة. ووفقاً للدراسة فإن 496 طفلا تم حمايتهم من الإعاقة الذهنية والتخلف العقلي ما بين عام 1995 وحتى نهاية 2009 من خلال البرنامج الوطني للاكتشاف المبكر لأمراض حديثي الولادة, كما تم اكتشاف 287 حالة نقص هرمون الغدة الدرقية الخلقي (بنسبة 1 لكل: 1947), واكتشاف 43 حالة فينايل كيتونيوريا (بنسبة1 لكل 14.789), واكتشاف 147 حالة أنيميا منجلية (بنسبة 1 لكل 2544) و 2831 حاملا لجين الأنيميا المنجلية (بنسبة 1 لكل 128). وبينت الدراسة أن هناك التزاماً حكومياً واضحاً في مجال الاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية في الدولة، إذ ينص قانون الأحوال الشخصية لعام 2005 في مادة 27 على ألا تتم مراسم عقد القران إلا بعد إجراء الفحوص الطبية التي تحددها اللجنة الطبية للمواطنين والوافدين. السجل الوطني للتشوهات الخلقية وأظهرت الدراسة أنه تم اكتشاف أكثر من 4800 حالة منذ تأسيس السجل الوطني للتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية عام 1999 وحتى نهاية عام 2008 بنسبة 14.1 لكل 1000 طفل وهي نسبة مقاربة للنسب العالمية , ولا توجد مشاركة كاملة من جميع الإمارات في هذا البرنامج كما تم تحديد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا وإضافتها إلى نموذج التبليغ مثل أمراض الدم الوراثية (الأنيميا المنجلية والثلاسيميا ونقص الخميرة) واختلالات السمع والنطق الوراثية. ويعد مرض الثلاسيميا من أهم الأمراض الوراثية الـ 260 المنتشرة في الدولة، فهناك ما بين 4%-8% من الحاملين للمرض, وهناك أكثر من 1500 مريض على مستوى الدولة، أما ومرض الأنيميا المنجلية فنسبة الحامل للمرض 128:1, والمرضى بنسبة 2500:1 وأمرض التشوهات الخلقية تمثل 14 لكل 1000. كما يعد مرض “أنيميا الفول” وهو نقص الخميرة من الأمراض الوراثية الشائعة ويمثل 8% كما تمثل متلازمة داون الطفل المنجولي نسبة 1 لكل 800، ونقص الغدة الدرقية الخلقي 1 لكل 1900, كما تمثل الأمراض الأيضية وهي أمراض الأحماض الأمينية والدهنية والعضوية 1 لكل 1000. مختبرات تشخيص الأمراض الوراثية كشفت الدراسة أن مختبرات تشخيص الأمراض الوراثية التي أسست عام 2000 هي البرنامج الوحيد المتكامل على مستوى الدولة وعلى مستوى الدول العربية والتي تخضع لإشراف برامج ضمان قياس الجودة أكسفورد (المملكة المتحدة) ومتابعتها، وأوضحت أن هناك مختبرات للأمراض الوراثية في مستشفى خليفة في أبوظبي ومستشفى الوصل بدبي، وقد وصلت نسبة التغطية الكاملة للبرنامج أكثر عن 95% حيث تم فحص 4000 حالة من حالات الأمراض الوراثية المختلفة وفحص نحو 900 حالة من الأمراض السرطانية مثل سرطان الثدي والأنواع الأخرى من سرطان الدم واختلالات الكروموزومات الدقيقة باستخدام الهندسة الوراثية من إمارات الدولة كافة، غير أن هناك عدداً قليلاً من مختبرات الهندسة الوراثية لتغطي المناطق الطبية كافة.