14 يناير 2011 00:18
بدأت الإدارة المركزية للأمومة والطفولة في وزارة الصحة خطوات التوسع في البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة، وذلك بزيادة عدد الأمراض التي يتم الكشف عنها في حديثي الولادة من كل مواليد الدولة من خلال البرنامج إلى 16 مرضاً، بعد أن كان يتم الفحص عن خمسة أمراض فقط من قبل.
ويتم الكشف عن هذه الأمراض باستخدام جهاز (TMS) القياس الطيفي للكتلة المتوالي منذ بداية يناير الحالي مع التخطيط لزيادة عدد الأمراض التي يتم الفحص المبكر عنها لحديثي الولادة إلى 30 مرضاً خلال العام المقبل.
وأوضحت الدكتورة هاجر الحوسني مديرة الإدارة المركزية لرعاية الأمومة والطفولة في وزارة الصحة أن من أبرز نتائج البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة منذ بدء تفعيله في العام 2005 فحص أكثر من 670 ألف طفل من جميع مواليد الإمارات حتى نهاية العام 2010.
وأضافت أنه تم اكتشاف 340 (بنسبة 1: 1952) حالة نقص هرمون الغدة الدرقية الخلقي منذ العام 2005 وحتى نهاية العام 2010 واكتشاف 48 حالة فينيل كيتونيوريا (بنسبة 1: 14.635) حتى نهاية العام 2010.
وأنه تم اكتشاف 223 حالة أنيميا منجلية (بنسبة 1 لكل 2432)، 3869 حاملين لجين الأنيميا المنجلية (بنسبة 1 لكل 121) حتى نهاية العام 2010 واكتشاف 33 حالة من اختلالات الغدة الكظرية الخلقي (بنسبة 1 : 9210) حتى نهاية العام 2010. وبلغت نسبة المشاركة الفعلية 95% في العام 2010 من إجمالي مواليد الدولة.
أمراض الأحماض
وأشارت إلى أن توافر جهاز TMS (جهاز القياس الطيفي للكتلة المتوالي) يعد إضافة جديدة إلى التقنيات الحديثة المتطورة المستخدمة في برنامج فحص حديثي الولادة حيث أنه سيساهم في اكتشاف معظم أمراض الأحماض الأمينية، والأحماض العضوية والأحماض الدهنية التي تصيب حديثي الولادة وتسبب الإعاقة والوفاة للأطفال إذا لم يتم الكشف عنها مبكراً وتقديم العلاج المناسب والسريع مع المتابع الدورية.
وتشير الدراسات الأولية في بعض الدول الخليجية أن أمراض الاستقلاب الغذائي التي يمكن اكتشافها بجهاز القياس الطيفي للكتلة المتوالي تحدث بمعدل طفل مصاب لكل 1000 حالة ولادة، وأنها تسبب 3% من حالات الإعاقات المختلفة والوفاة.
وتعد أمراض الأحماض الأمينية والعضوية والدهنية مجموعة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية التي تنتج من نقص أو فقدان أحد الخمائر (الإنزيمات) المهمة لهضم الأحماض العضوية والأمينية الموجودة في الدم وللتخلص من مادة الأمونيا التي تنتج من هضم البروتينات، وعند نقص الخميرة فان نسبة الحمض العضوي في الدم ترتفع إلى معدلات خطيرة ويصبح كمادة سامة في الجسم تقتل الخلايا وتفقدها وظيفتها الحيوية بشكل طبيعي وقد يؤثر هذا على خلايا المخ ويؤدي إلى الإعاقة الذهنية أو الوفاة.
وتعد هذه الأمراض من الأمراض الوراثية نتيجة حدوث طفرة في الجين (المورث) المصنع للخميرة المهمة في تسهيل نوع محدد من التفاعلات الكيميائية.
وتنتقل هذه الأمراض من الأبوين إلى الأطفال عندما يكون الأبوان حاملين أو ناقلين للمرض وهذا ما يعرف الوراثة المتنحية بشرط أن ينتقل الجين الموروث من كلا الأبوين إلى الطفل لكي يصاب بالمرض ولا ينتقل المرض من إحدى الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في آن واحد.
كما أن نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة، واحتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%.
ولفتت إلى أن بعض الأطفال الأصحاء سيكونون حاملين للمرض كأبويهم وعليهم إجراء الفحص ما قبل الزواج، للتأكد من خلو الشريكة من حمل المرض حتى لا يصاب أطفالهم بأي من هذه الأمراض كما ننصح كل المقبلين على الزواج للخضوع لإجراء الفحص والمشورة ما قبل الزواج.
بروتوكول خاص
وكانت الإدارة المركزية للأمومة والطفولة أعدت بروتوكولاً خاصاً بالبرنامج يتضمن إعطاء الأمهات بعض المنشورات والمعلومات عند مغادرتهن المستشفى بعد الولادة تحدد لها موعد ومكان وآليات الفحص كما يتم الاتصال هاتفياً بالأمهات التي لم تحضر في الموعد المحدد عن طريق المنسقين العاملين بالبرنامج وذلك للحصول على أوسع تغطية لكل المواليد في مستشفيات الدول، حيث إن 98% من ولادات الدولة تتم في المستشفيات.
وبموجب البروتوكول يتم أخذ العينة في اليوم الثالث من عمر الطفل (بعد 48 ساعة من الولادة) وغالباً في مركز رعاية الأمومة والطفولة في كل منطقة طبية.
وتتم جميع الاختبارات بأخذ نقطة دم صغيرة جداً عن طريق وخز كعب قدم الطفل وتترك هذه النقطة من الدم لتجف على ورقة خاصة. إن هذا الفحص بسيط جداً وغير مؤذ للطفل.
ويعد البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة ضمن سلسلة البرامج الصحية الوطنية المتميزة التي تطبقها الإدارة المركزية للأمومة والطفولة بالوزارة على مستوى الدولة منذ العام 1995.
ويأتي الهدف من تطبيق البرنامج لحماية ووقاية الأطفال المواليد من الأمراض الوراثية الخطيرة مثل مرض قصور الغدة الدرقية الخلقي، مرض الفينيل كيتونيوريا PKU، مرض الأنيميا المنجلية، مرض اختلالات الغدة الكظرية الخلقي ومرض نقص البيوتين، حيث إن الفحص والعلاج المبكر لهذه الأمراض هما الحماية الأكيدة الوحيدة والفعالة في وقاية أعداد كبيرة من حديثي الولادة من الإعاقات الذهنية والجسدية التي تحدث نتيجة اكتشاف هذه الأمراض في مرحلة متأخرة، كما أنها تحد من معدل حدوث الوفيات بين الأطفال نتيجة للإصابة بهذه الأمراض.
وأشارت الحوسني إلى أهمية تطبيق معايير الجودة والأداء العالمية في متابعة جودة أداء هذه البرامج، حيث إن البرنامج تحت إشراف ومتابعة برامج ضمان قياس الجودة ببرمنجهام بالمملكة المتحدة UK NEQAS وقد تم الحصول على الاعتراف الدولي منذ العام 1998.
وذكرت أن هذا البرنامج أسهم في حماية 645 طفلاً من الأمراض الوراثية الخطيرة التي تسبب التخلف العقلي والإعاقات المختلفة والوفاة بالإضافة الى 3869 حاملين لجين الأنيميا المنجلية منذ العام 1995.
يذكر أنه تم تصنيف دولة الإمارات من قبل منظمة الصحة العالمية ضمن المجموعة الأولى على مستوى الدول العربية والشرق الأوسط التي لديها برامج وطنية لفحص حديثي الولادة.
ويتم فحص المولود الجديد بعمل اختبار دم بسيط في مرحلة مبكرة جداً، حيث إن هذا الاختبار البسيط يساعد على اكتشاف بعض الأمراض الوراثية والخلقية ومن ثم تحيد العلاج المناسب الفعال لحماية ووقاية الطفل أي مضاعفات قد تؤثر بصورة سلبية على صحته.
المصدر: دبي