«متلازمة داون» خلل وراثي في «الكروموسومات» الصبغية

انطلقت فعاليات الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون في 21 من مارس الحالي. وهذه هي المرة السابعة التي تحتفل دولة الإمارات بهذا اليوم منذ أن أقرت الأمم المتحدة هذا التاريخ يوماً عالمياً لمكافحة متلازمة داون. واذا كانت إحصائيات منظمة الصحة العالمية تشير إلى أن بين كل 800 1000- حالة ولادة طبيعية نجد طفلاً مصاباً بمتلازمة داون تقريبا. ويلاحظ أن 80 % من الحالات المصابة لا تتجاوز أمهاتهم عمر 35سنة، كما أن إنجاب طفل مصاب يزيد من فرصة إنجاب طفل آخر. وتزداد هذه النسبة من سن 44-40 سنة الى1 - 100، وفوق سن 45 سنة تصبح النسبة من 50:1 . وتوصف الحالة طبيا بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم، تتسم غالباً بضعف العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية يمكن التعرف عليها غالباً أثناء الولادة، ومن أهمها صغر الجسم، أوالبدانة، وبروز الجبهة. فما هي حقيقة متلازمة داون؟ وما هي الآفاق المستقبلية لتجنب الإصابة وإمكانية التأهيل والعلاج؟ خورشيد حرفوش (أبوظبي) - الدكتور سامح العزازي، استشاري النساء والتوليد بمركز طبي في أبوظبي، يوضح حقيقة متلازمة داون، بأنها من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب ، بحيث يكون إجمالي المورثات الصبغية لديه47 مورثا، بينما هي في الشخص الطبيعي 46 مورثا. وقد توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا الموروث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21 المعروفة بمتلازمة داون، والأطفال من هذا النوع عادة يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه، خصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه شعوب»العرق الأصفر» وهناك ثلاثة أنواع أساسية من متلازمة داون، النوع الأول «الثلاثي21» ويشكل 95% من متلازمة داون، والنوع الثاني يطلق عليه اسم «الانتقال» ويعني به التصاق مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، أما النوع الثالث، «موزيبك» ويشكل 1%. ومتلازمة داون عبارة عن خطأ صبغي «كروموسومي» يحدث خللا في المخ والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية، كما يظهر هذا الشذوذ في ملامح وجهية وجسمية مميزة وعيوب خلقية في أعضاء ووظائف الجسم، ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي نتيجة خلل في جهاز من أجهزة الجسم أو نتيجة للإصابة بمرض معين، كما أنه ليس بالضرورة أن يكون حالة وراثية، بل هو خلل يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين، عليه فإن أي زوجين ودون تمييز معرضان لأن يولد لديهما طفل ذو متلازمة داون. وتختلف القدرات العقلية والجسدية لكل حالة من شخص لآخر، وهذا يعني أنهم قادران على التعلم والاستيعاب، لكن لابد من بذل جهود إضافية لتحقيق ذلك من خلال عملية اتباع طرق وبرامج تربوية خاصة. المشاكل الصحية أما عن المشاكل الصحية المتوقعة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، يقول الدكتورالعزازي :» إن المشاكل الصحية تتمثل في زيادة الوزن لقلة الحركة، ولإصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة، وازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي أكثر من الأطفال العاديين، وقلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% لوجود تشويه مركب في الأذن الوسطى، والتعرض لداء «الزهايمر» وفقدان القدرة على التذكر، وعدم ثبات الفقرات المحورية والأطلسية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، ونقص عمل الغدة الدرقية، إلى جانب ملاحظة أن 50% من الأطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً. ولتجنب حدوث مشاكل صحية أكبر ينصح بالتشخيص المبكر، وملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية، وقياس السمع والنظر بشكل دوري، وعمل أشعة لفقرات العنق، وعمل تخطيط للقلب وأشعة صوتية، ومتابعة فحص الجهاز الهضمي بشكل دوري». التأهيل عن برامج تأهيل أطفال متلازمة داون ، يشير الدكتور العزازي: «لكل طفل كيانه وتركيبته الخاصة التي تختلف من طفل لآخر. وأطفال متلازمة داون ليس لديهم مشكلة خاصة بهم من ناحية التخاطب بشكل عام. ويسهل عليهم اكتساب مفردات جديدة أكثر من استطاعتهم ربط هذه المفردات والكلمات لتكوين جملة صحيحة. وهذا يعني أن المتخصصين في مجال علاج النطق يستطيعون استعمال خبراتهم وقدراتهم في علاج مشاكل التخاطب بتصميم برامج العلاج بشكل فردي مبني على قدراته ومهارات الطفل الغوية بعد التقييم الكامل له. ومن المهم إشراك العائلة في برنامج العلاج. إن الأساس في عملية التواصل والتخاطب هو التفاعل الاجتماعي، وبعض المهارات العامة مثل تبادل الأدوار في الحديث بين الطفل ومدربة عن طريق اللعب والتقليد والتمثيل، ويمكن أن يصمم البرنامج العلاجي بناء على أساس مهارات الطفل اللغويّة ، لذلك فالعلاج قد يستهدف مهارات سمعيّة أو تخاطبية ومهارات النطق وحركة الفم واللسان، ومن الممكن استعمال التدريب على مهارة معينة لدعم وتقوية مهارة أخرى كاللغة التعبيرية أو الشفوية أو لغة الكتابة، ومن الممكن أن يعدل البرنامج فيجعل البرنامج على أساس المقررات التي يدرسها الطفل في المدرسة».