منى الحمودي (أبوظبي)
تمكن الفريق الطبي في مدينة الشيخ شخبوط الطبية من تشخيص حالة شاب إماراتي في العقد الثالث من العمر مصاب بحالة مرضية جينية نادرة، وذلك بعد معاناته من حالة وراثية كان يتابعها طبياً لما يقارب من 10 سنوات بعد أن تم تشخيص حالته بفرط نشاط الغدة الدرقية.
وتفصيلاً، وبعد مقارنة نتائج التحاليل الطبية والأعراض المرضية تبين أن المريض يعاني من حالة وراثية نادرة تدعى التغير الجيني في الاستجابة لهرمونات الغدة الدرقية، حيث تم اكتشاف حالته من قبل الدكتور عماد الكبي، استشاري الغدد الصماء ورئيس القسم في مدينة الشيخ شخبوط الطبية، والذي قال: «بعد مراجعة الفحوصات، تبين أن مستوى هرمون الغدة النخامية المنظمة كانت دائماً في مستوياتها الطبيعية، في حين أن نتائج هرمون الغدة الدرقية كانت مرتفعة جداً لأكثر من 3 أضعاف المستوى الطبيعي لها، في حين أن المريض لم يعانِ من أي أعراض لفرط نشاط الغدة، هذه الحالة استدعت الشك في أن المريض قد يكون مصاباً بحالة جينية تسبب عدم التناسق بين نتائج الغدة النخامية والغدة الدرقية».
وأشار إلى أن المريض خضع لفحوص جينية أكدت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادرة، وهي حالة وراثية تبين بعدها إصابة بعض أفراد العائلة بها.