الطفلة جولي تستعد لمرحلة «ما قبل الحقن الجيني»

سامي عبد الرؤوف (دبي)

أعلن مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال بدبي، أن الطفلة السورية جولي ناصر، التي تعاني  مرض ضمور العضلات الشوكي، بدأت يوم الأحد الماضي، رحلة علاجها التي جاءت تنفيذاً لتوجيهات سمو الشيخة فاطمة بنت مبارك، رئيسة الاتحادِ النسائي العام، رئيسة المجلسِ الأعلى للأمومةِ والطفولة الرئيس الأعلى لمؤسسة التنمية الأسرية (أم الإمارات)، وتتكفل بها هيئة الهلال الأحمر.  
وقال الدكتور هيثم البشير، الطبيب المعالج للطفلة، استشاري طب الأعصاب ورئيس مركز التميز لعلوم الأعصاب في المستشفى، في تصريح لـ «الاتحاد»: «نحن الآن في مرحلة التقييم والتحاليل وعمل المزيد من الفحوص اللازمة».
وأضاف:«يتم حالياً متابعة حالة جولي داخل العديد من العيادات التابعة لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، منها عيادة القلب والتغذية، وهي تتمتع بحالة صحية مستقرة وجيدة، وتحظى بالعناية والرعاية الطبية اللازمة، تحت إشراف ومتابعة طاقم طبي متخصص». 
وأشار إلى أن الأسبوع المقبل «سنبدأ المرحلة الثانية، وتتعلق بالعلاج الطبيعي والتأهيل قبل عملية الحقن بالعلاج الجيني، وأيضاً بعد العلاج الجيني، لافتاً إلى أن المستشفى سيطلب حقنة العلاج الجيني خلال الأسبوع المقبل». 
وتبلغ قيمة حقنة العلاج الجيني لمرض ضمور العضلات الشوكي، ما يعادل 8 ملايين درهم، بخلاف تكلفة متطلبات الرعاية والمتابعة الطبية، وتعد تكلفة علاج هذا المرض الأغلى عالمياً.

وكشف البشير، أنه سيتم خضوع الطفلة جولي البالغة من العمر نحو عامين ونصف العام، لعملية الحقن الجيني خلال أسبوعين من الآن، مشيراً إلى أنه عقب أخذ الطفلة الحقنة المذكورة، ستخضع لبرنامج تأهيلي مدته 3 أشهر، يضم العديد من الجوانب، أبرزها جلسات التأهيل والعلاج الطبيعي، والتحاليل المخبرية أسبوعياً. 
وأفاد بأنه خلال هذه الأشهر الثلاثة، سيتم متابعة تطورات الحالة الصحية للطفلة السورية والوقوف على تأثير الدواء على حركتها. 
وذكر أن مرض ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، من بين أندر الأمراض عالمياً والأغلى تكلفة. 
وقال البشير:«أعراض هذا المرض تبدأ في معظم الأوقات، وتحديداً في 60% من الأطفال المصابين، خلال الـ 6 أشهر الأول من الولادة، وأحياناً تظهر أعراض قبل الولادة، تتمثل في عدم حركة الطفل بشكل طبيعي، وأيضاً يمكن أن تكون المياه الموجودة حول الطفل في رحم الأم أكثر من المعتاد».
وأضاف:«مرض ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي صامت يصيب الجهاز العصبي الحركي، ويؤثر في جميع الخلايا العصبية، بما في ذلك الخلايا المسؤولة عن الحركة والبلع والتنفس». 
وذكر أن هذا المرض يصيب 1 من كل 10 آلاف مولود، وكلما أعطينا العلاج للطفل وهو صغير، نستطيع حماية الطفل من الوفاة المبكرة، فمثلاً في أميركا يعطى العلاج للطفل بعد ثلاثة أيام من الولادة تقريباً».  

ولفت إلى أهمية الكشف المبكر عن مرض ضمور العضلات الشوكي، وخاصة خلال 24 أو 48 ساعة من الولادة، مؤكداً أنه إذا لم يتم علاج هذا المرض في مرحلة مبكرة، فيؤدي إلى موت الأطفال في سن مبكرة. 
وأشار إلى أن هذا المرض ينتج عن طفرة في الجينات المسؤولة عن بناء البروتين الذي يتولى صيانة الخلايا العصبية الحركية. 
وعن مدى ظهور مؤشرات التحسين على حالة الطفل بعد إجراء العملية، أجاب بأن مؤشرات التحسن تبدأ بالظهور بعد 10 أيام من العلاج وتحديداً العلاج الجيني، حيث تزيد قدرة التحكم في الرأس، ويشعر الطفل بأنه أقوى وقادر على الحركة والبلع بشكل أفضل، بالإضافة إلى حدوث تحسن في التنفس، موضحاً أن عمليات التحسن تستمر بالظهور والزيادة فيما بعد. 
وحول أحدث الطرق لعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي، أفاد، بأنه يوجد 3 أنواع من العلاج لهذا المرض وجميعها ظهرت حديثاً، النوع الأول منها عبارة عن حقنة تعطى في الظهر للمريض وظهرت عام 2016. 
وقال: النوع الثاني، وهو العلاج الجيني، حيث يتم حقن الطفل مرة واحدة في الحياة بحقنة تحتوي الجين المفقود في الجسم، وهذا الفيروس عنده القدرة على الدخول في خلايا الجسم واستكمال الجين المفقود. 
وأضاف: «العلاج الجيني هو الأكثر استخداماً في الحالات التي تعالج بالإمارات، حيث يتم حقن الطفل بدواء يحمل نسخة صحيحة معدلة لتقوم ببناء هذا البروتين الهام لصيانة الخلايا العصبية الحركية. وأشار إلى أن النوع الثالث من العلاج، هو دواء شراب يعطى يومياً مدى الحياة.