سامي عبد الرؤوف (دبي)
أعلن المركز العربي للدراسات الجينية، التابع لجائزة الشيخ حمدان بن راشد للعلوم الصحية، أن خطة العام الجاري ستشهد التركيز على تحديث بيانات الأمراض والاضطرابات الوراثية والمتغيرات التي صدرت في دولة الإمارات العربية المتحدة، خلال السنوات القليلة الماضية.
كما أعلن المركز، أنه تم اكتشاف 1693 مرضاً وراثياً في العالم العربي حتى الآن و1743 متغيراً على الجينات، بالإضافة إلى 1279 مرضاً جينياً، مشيراً إلى أنه تم تسجيل هذه البيانات في قاعدة البيانات الخاصّة بالاضطرابات والأمراض الوراثية المعروفة بـ «CTGA».
وأشار المركز، في تصريحات خاصة لـ «الاتحاد»، إلى أن قاعدة البيانات تضم معلومات عن الأمراض الجينية لدى شعوب 23 دولة عربية هي الإمارات العربية المتحدة والسعودية وقطر والبحرين وعُمان والكويت واليمن والعراق وسوريا والأردن ولبنان وفلسطين ومصر وليبيا وتونس والمغرب والجزائر والسودان وموريتانيا وجيبوتي وإريتريا وجزر القمر والصومال.
وتوفر قاعدة البيانات معلومات وافرة عن الجوانب الإكلينيكية للمرض مثل توصيفه وعلاجه وتشخيصه، كما تتضمن ملفاً خاصاً بالجينات المسؤولة عن الإصابة بالكثير من تلك الأمراض.
وقال عبدالله بن سوقات، المدير التنفيذي لجائزة حمدان بن راشد للعلوم الصحية، لـ «الاتحاد»: إذ «تعد قاعدة بيانات الاضطرابات الوراثية أشمل قاعدة بيانات للأمراض الجينية لدى الشعوب العربية، وأصبحت تلعب دوراً محورياً في رسم معالم خريطة واضحة للأمراض الجينية في العالم العربي».
وأشار إلى دور هذه البيانات الخاصة بالأمراض الوراثية، في إتاحة المعلومات والنتائج للباحثين والأطباء وصناع القرار للاستناد إليها في وضع الخطط المستقبلية لنظم الرعاية الصحية بالمنطقة، واتخاذها مرجعاً أساسياً في تشخيص العديد من الحالات المرضية وعلاجها.
وذكر أن المركز العربي للدراسات الجينية قام خلال الأعوام الماضية بجمع الكثير من المعلومات عن الأمراض الوراثية في الكثير من الدول العربية، وهو ما يساعد على حصر هذا النوع من الأمراض في فترة زمنية وجيزة.
ولفت إلى أنه في السنوات القليلة الماضية رأينا زيادة سنوية تدريجية في عدد الأمراض الوراثية التي تم الكشف عنها في العالم العربي.
وأوضح أن ذلك يعود ذلك إلى حد كبير إلى زيادة الاعتماد على تسلسل الجيل القادم (NGS) كأداة للتشخيص بخاصة في الدول العربية النامية، بحيث أصبحت هذه التقنيات أقل تكلفة، كما يساهم إعادة تحليل البيانات الجينية السابقة في تحديد المتغيرات الجينية المسببة عن الحالات المستعصية.
من جانبه، تحدث الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية التابع لجائزة حمدان للعلوم الطبية، عن أبرز المتغيرات على الجينات في العالم العربي، وفقاً لأحدث نتائج المركز.
وقال:«تتكون الجينات من تسلسل مجموعات من أساسات القواعد النووية، أي النوكليوتيدات، ويمكننا تمثيل هذه القواعد بأربعة أحرف مختلفة، A و T و G و C، و غالبية المتغيرات المسجلة في قاعدة البيانات التابعة للمركز هي متغيرات نقطية، حيث يتغير حرف واحد فقط داخل تسلسل الجين».
وأضاف:«تكون هذه المتغيرات النقطية إما في شكل حذف للنيوكليوتيدات أو استبدال الحرف الأصلي بأي حرف من الأحرف الثلاثة الأخرى، وتشكل عملية الحذف 16%، فيما تشكل عملية الاستبدال 81% من المتغيرات الموجودة حالياً في قاعدة البيانات».
وأشار إلى حدوث أنواع أخرى من المتغيرات وهي الأقل شيوعاً، وتشمل عمليات الحذف أو التكرار، أو إدخال تسلسلات أكبر داخل الجين.
وأفاد بأنه بعد تحديث قاعدة البيانات CTGA بالبيانات الوراثية الصادرة عن المملكة العربية السعودية، تركزت جهودنا على إعادة تصميم كيفية عرض البيانات في القاعدة من شكلها النصي إلى عرضٍ جدولي يضم الأمراض والجينات والمتغيرات.
وذكر آل علي، أن المركز العربي للدراسات الجينية عمل في السنتين السابقتين، على إدخال البيانات الصادرة من لبنان.
الأهم
عن أهم الأمراض الجينية والوراثية الجديدة المكتشفة بالنسبة لدولة الإمارات، أفاد محمود طالب آل علي بأنه تندرج الاضطرابات الجينية التي تم تشخيصها في الإمارات العربية المتحدة تحت فئتين رئيسيتين: تضم الفئة الأولى اضطرابات ذات عواقب مميتة خطيرة، حيث يموت الأطفال المصابون، إما في الرحم أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وعادة ما تكون هذه الاضطرابات نادرة، وتشمل متلازمة فيسي، أو مرض تاي ساكس.
وقال:«تكون الفئة الأخرى من الاضطرابات أكثر شيوعًا، وتشمل الأمراض التي تتطلب معالجة طويلة المدى، مثل الثلاسيميا ومرض الخلايا المنجلية، ومتلازمة داون».
ولفت إلى أن المركز يتعاون مع الأطباء في مستشفى لطيفة في دراسة وتشخيص الاضطرابات الوراثية التي تظهر في المرضى داخل الإمارات العربية المتحدة.
وأشار إلى أنه تم نشر 19 بحثاً علمياً لوصف الاضطرابات الوراثية المختلفة المكتشفة حديثاً، وتشمل هذه الاضطرابات متلازمة تروير، والسماك الخلقي.